Hvað er ALS sjúkdómur? Einkenni og ferli

Hvað er ALS sjúkdómur?

Amyotrophic lateral sclerosis, eða ALS, er sjaldgæfur hópur taugasjúkdóma sem orsakast fyrst og fremst af skemmdum á taugafrumum sem bera ábyrgð á stjórn á frjálsri vöðvahreyfingu. Frjálsir vöðvar bera ábyrgð á hreyfingum eins og að tyggja, ganga og tala. ALS sjúkdómur er ágengur og einkenni hafa tilhneigingu til að versna með tímanum. Í dag eru engin meðferðarmöguleikar til að stöðva framgang ALS eða veita fullkomna lækningu, en rannsóknir á þessu efni halda áfram.

Hver eru einkenni ALS?

Upphafseinkenni ALS koma fram á mismunandi hátt hjá mismunandi sjúklingum. Þó að ein manneskja gæti átt í erfiðleikum með að halda á penna eða kaffibolla, getur annar átt í vandræðum með tal. ALS er sjúkdómur sem þróast venjulega smám saman.

Hraði framvindu sjúkdómsins er mjög mismunandi eftir sjúklingum. Þrátt fyrir að meðallifunartími ALS-sjúklinga sé 3 til 5 ár geta margir sjúklingar lifað 10 ár eða lengur.

Algengustu fyrstu einkennin í ALS eru:

Hrasast á meðan þú gengur,
Erfiðleikar með að bera hluti,
Talhömlun,
Kyngingarvandamál,
Krampar og stirðleiki í vöðvum,
Erfiðleikar við að halda höfðinu uppréttu geta verið taldir upp sem hér segir.

ALS getur í upphafi aðeins haft áhrif á aðra hönd. Eða þú gætir átt í vandræðum með aðeins annan fótinn, sem gerir það erfitt að ganga í beinni línu. Með tímanum verða næstum allir vöðvar sem þú stjórnar fyrir áhrifum af sjúkdómnum. Sum líffæri, eins og hjarta- og þvagblöðruvöðvar, haldast alveg heilbrigð.

Þegar ALS versnar byrja fleiri vöðvar að sýna merki um sjúkdóminn. Lengri háþróuð einkenni sjúkdómsins eru:

Alvarlegur máttleysi í vöðvum,
Lækkun á vöðvamassa,
Það eru einkenni eins og aukin tyggja og kyngingarvandamál.

Hverjar eru orsakir ALS?

Sjúkdómurinn erfist frá foreldrum í 5 til 10% tilvika en í öðrum er engin þekkt orsök að finna. Hugsanlegar orsakir hjá þessum sjúklingahópi:

Genstökkbreyting . Ýmsar erfðabreytingar geta leitt til arfgengrar ALS, sem veldur næstum því eins og óarfgengt form.

Efnafræðilegt ójafnvægi . Aukið magn glútamats, sem er að finna í heilanum og hefur það hlutverk að flytja efnaboð, hefur greinst hjá fólki með ALS. Rannsóknir hafa sýnt að umfram glútamat veldur skemmdum á taugafrumum.

Óstjórnað ónæmissvörun . Stundum getur ónæmiskerfi einstaklings ráðist á eðlilegar frumur líkamans, sem leiðir til dauða taugafrumna.

Óeðlileg uppsöfnun próteina . Óeðlileg form sumra próteina í taugafrumum safnast smám saman upp í frumunni og skemma frumurnar.

Hvernig er ALS greind?

Erfitt er að greina sjúkdóminn á fyrstu stigum; vegna þess að einkennin geta líkt eftir öðrum taugasjúkdómum. Sum próf notuð til að útiloka önnur skilyrði:

Rafeindafræði (EMG)
Rannsókn á taugaleiðni
Segulómun (MRI)
Blóð- og þvagpróf
Stungur á lendarhrygg (ferlið við að fjarlægja vökva úr mænunni með því að stinga nál í mittið)
Vöðvavefsýni

Hverjar eru meðferðaraðferðir við ALS?

Meðferðir geta ekki lagað skaðann af völdum sjúkdómsins; en það getur hægt á framgangi einkenna, komið í veg fyrir fylgikvilla og gert sjúklinginn öruggari og sjálfstæðari. Meðferð krefst samþætts teymi lækna og heilbrigðisstarfsfólks sem er þjálfað á mörgum sviðum. Þetta getur lengt lifun þína og bætt lífsgæði þín. Við meðferðina eru notaðar aðferðir eins og ýmis lyf, sjúkraþjálfun og endurhæfing, talþjálfun, fæðubótarefni, sálræn og félagsleg stuðningsmeðferð.

Það eru tvö mismunandi lyf, Riluzole og Edaravone, samþykkt af FDA til að meðhöndla ALS. Riluzol hægir á framgangi sjúkdómsins hjá sumum einstaklingum. Það nær þessum áhrifum með því að draga úr magni efnaboðefnis sem kallast glútamat, sem er oft að finna í miklu magni í heila fólks með ALS. Riluzole er lyf sem tekið er til inntöku í pilluformi. Edaravon er gefið sjúklingi í bláæð og getur valdið alvarlegum aukaverkunum. Auk þessara tveggja lyfja gæti læknirinn mælt með mismunandi lyfjum til að létta einkenni eins og vöðvakrampa, hægðatregða, þreytu, óhófleg munnvatnslosun, svefnvandamál og þunglyndi.