Hvað er ættgengur Miðjarðarhafssótt (FMF)?

Fjölskyldur Miðjarðarhafssótt er sjálfhverf víkjandi arfgengur sjúkdómur sem lýsir sér með kvörtunum um kviðverki og hita í köstum og má rugla saman við bráða botnlangabólgu.

Hvað er FMF sjúkdómur (Familial Mediterranean Fever)?

Fjölskylda Miðjarðarhafssótt sést oft sérstaklega í löndum sem liggja að Miðjarðarhafi. Það er algengt í Tyrklandi, Norður-Afríku, Armenum, Arabum og Gyðingum. Það er almennt þekkt sem ættgengt Miðjarðarhafssótt (FMF).

FMF sjúkdómur einkennist af kviðverkjum, verkjum og stingtilfinningu í rifbeininu (bólga) og liðverkir og bólgur (liðagigt) vegna bólgu í kviðarholi, sem kemur aftur í köstum og getur varað í 3-4 daga. Stundum getur húðroði á framhlið fótleggjanna einnig bæst við myndina. Almennt geta þessar kvartanir horfið af sjálfu sér innan 3-4 daga, jafnvel þótt engin meðferð sé gefin. Endurteknar árásir valda því að próteinið sem kallast amyloid safnast fyrir í líkama okkar með tímanum. Amyloid safnast oftast fyrir í nýrum, þar sem það getur valdið langvarandi nýrnabilun. Í minna mæli getur það safnast fyrir í æðaveggjum og valdið æðabólgu.

Klínískar niðurstöður koma fram vegna stökkbreytinga í geninu sem kallast pýrín. Það smitast erfðafræðilega. Þó að tilvist tveggja sjúkra gena saman valdi sjúkdómnum, veldur það ekki sjúkdómnum að bera sjúkdómsgen. Þetta fólk er kallað "flutningsmenn".

Hver eru einkenni fjölskyldusóttar í Miðjarðarhafi (FMF)?

Familial Mediterranean Fever (FMF) er erfðasjúkdómur sem er algengur á Miðjarðarhafssvæðinu. Einkenni FMF geta komið fram sem hitakrampar, miklir kviðverkir, liðverkir, brjóstverkir og niðurgangur. Hitakrampar byrja skyndilega og vara venjulega frá 12 til 72 klst., en kviðverkir hafa skarpan karakter, sérstaklega í kringum nafla. Liðverkir finnast sérstaklega í stórum liðum eins og hné og ökkla, en brjóstverkur getur komið fram vinstra megin. Niðurgangur getur komið fram við köst og getur venjulega verið vart í stuttan tíma.

Hvernig er ættgengur miðjarðarhafssótt (FMF) greindur?

Greining er gerð út frá klínískum niðurstöðum, fjölskyldusögu, rannsóknarniðurstöðum og rannsóknarstofuprófum. Þessar prófanir, ásamt mikilli hækkun hvítkorna, aukinni botnfalli, hækkun CRP og hækkun fíbrínógens, styðja við greiningu á ættgengum Miðjarðarhafssótt. Ávinningur af erfðafræðilegum prófunum hjá sjúklingum er takmarkaður vegna þess að stökkbreytingarnar sem hafa verið greindar til þessa geta aðeins fundist jákvæðar hjá 80% sjúklinga með ættjarðarhafssótt. Hins vegar getur erfðagreining verið gagnleg í óhefðbundnum tilvikum.

Er hægt að meðhöndla ættjarðarsóttarsjúkdóm (FMF)?

Það hefur verið ákveðið að colchicine meðferð við ættgengum Miðjarðarhafssótt kemur í veg fyrir árásir og þróun amyloidosis hjá verulegum hluta sjúklinga. Hins vegar er amyloidosis enn alvarlegt vandamál hjá sjúklingum sem fylgja ekki meðferð eða eru seinkaðir með að hefja colchicine. Colchicine meðferð ætti að vera ævilangt. Vitað er að colchicine meðferð er örugg, hentug og lífsnauðsynleg meðferð fyrir sjúklinga með ættgengan Miðjarðarhafshita. Mælt er með því að nota það jafnvel þó að sjúklingur verði þunguð. Ekki hefur verið sýnt fram á að kolkísín hafi skaðleg áhrif á barnið. Hins vegar er mælt með því að barnshafandi sjúklingar með ættjarðarhafshita gangist undir legvatnsástungu og skoði erfðafræðilega uppbyggingu fóstursins.