Hvað er SMA sjúkdómur? Hver eru einkenni og meðferðaraðferðir SMA sjúkdóms?

SMA , einnig þekktur sem Spinal Muscular Atrophy , er sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur vöðvatapi og máttleysi. Sjúkdómurinn, sem hefur áhrif á hreyfigetu með því að hafa áhrif á marga vöðva líkamans, dregur verulega úr lífsgæðum fólks. SMA, sem er talin algengasta dánarorsök barna, er algengari í vestrænum löndum. Í okkar landi er það erfðafræðilega arfgengur sjúkdómur sem sést í um það bil einu barni af 6 þúsund til 10 þúsund fæðingum. SMA er framsækinn sjúkdómur sem einkennist af vöðvatapi, sem stafar af hreyfitaugafrumum sem kallast hreyfifrumur.

Hvað er SMA sjúkdómur?

Þetta er erfðafræðilega arfgengur sjúkdómur sem veldur tapi á hreyfitaugafrumum í mænu, það er hreyfitaugafrumum í mænu, sem veldur tvíhliða veikleika í líkamanum, þar sem nærlægir vöðvar taka þátt, það er nálægt miðju líkamans, sem leiðir til versnandi máttleysis og rýrnunar í vöðvum, það er vöðvataps. Veikleiki í fótleggjum er meira áberandi en í handleggjum. Þar sem SMN genið hjá SMA sjúklingum getur ekki framleitt neitt prótein er ekki hægt að fæða hreyfitaugafrumur í líkamanum og þar af leiðandi verða sjálfviljugir vöðvar óvirkir. SMA, sem hefur 4 mismunandi gerðir, er einnig þekkt sem lausabarnsheilkenni meðal almennings. Í SMA, sem í sumum tilfellum gerir það jafnvel ómögulegt að borða og anda, verða sjón og heyrn ekki fyrir áhrifum af sjúkdómnum og það er ekkert tilfinningaleysi. Greindarstig viðkomandi er eðlilegt eða yfir eðlilegu. Þessi sjúkdómur, sem sést einu sinni af hverjum 6000 fæðingum hér á landi, sést hjá börnum heilbrigðra en burðarforeldra. SMA getur komið fram þegar þessi röskun í genum þeirra berst til barnsins á meðan foreldrar halda áfram heilbrigðu lífi sínu án þess að vera meðvitaðir um að þeir séu arfberar. Tíðni SMA hjá börnum burðarforeldra er 25%.

Hver eru einkenni SMA sjúkdóms?

Einkenni vöðvarýrnunar í mænu geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Algengasta einkennin eru vöðvaslappleiki og rýrnun. Það eru fjórar mismunandi gerðir sjúkdómsins, flokkaðar eftir upphafsaldri og hreyfingum sem hann getur framkvæmt. Þó að sá slappleiki sem sést hjá sjúklingum af tegund 1 við taugaskoðun sé almennur og útbreiddur, hjá sjúklingum með SMA af tegund 2 og 3, sést veikleikinn í nærliggjandi, það er vöðvum nálægt bolnum. Venjulega geta skjálftar og tungukippir komið fram. Vegna máttleysis getur hryggskekkja, einnig kölluð hryggsveigja, komið fram hjá sumum sjúklingum. Sömu einkenni má sjá í mismunandi sjúkdómum. Því er ítarlega hlustað á sögu sjúklings af sérhæfðum taugalækni, kvartanir hans skoðaðar, EMG framkvæmt og rannsóknarstofupróf og geislamyndataka beitt á sjúklinginn þegar læknir telur þörf á því. Með EMG mælir taugalæknirinn áhrif rafvirkni í heila og mænu á vöðvana í handleggjum og fótleggjum, en blóðprufa ákvarðar hvort um erfðastökkbreytingu sé að ræða. Þrátt fyrir að einkenni séu mismunandi eftir tegund sjúkdóms eru þau almennt talin upp sem hér segir:

• Veikir vöðvar og máttleysi sem leiðir til skorts á hreyfiþroska
• Minnkuð viðbrögð
• Skjálfti í höndum
• Vanhæfni til að viðhalda stjórn á höfði
• Fæðuerfiðleikar
• Hás rödd og veikur hósti
• Krampar og tap á göngugetu
• Falla á eftir jafnöldrum
• Tíð fall
• Erfiðleikar við að sitja, standa og ganga
• Tungukippir

Hverjar eru tegundir SMA sjúkdóms?

Það eru fjórar mismunandi tegundir af SMA sjúkdómi. Þessi flokkun táknar þann aldur sem sjúkdómurinn byrjar á og þær hreyfingar sem hann getur framkvæmt. Því eldri sem SMA sýnir einkenni sín, því vægari er sjúkdómurinn. SMA tegund 1, þar sem einkenni sjást hjá börnum 6 mánaða og yngri, er alvarlegust. Í tegund 1 gæti hægja á hreyfingum barnsins komið fram á síðustu stigum meðgöngu. Stærstu einkenni SMA-sjúklinga af tegund 1, einnig kölluð lágþrýstingsbörn, eru hreyfingarleysi, skortur á höfuðstjórn og tíðar öndunarfærasýkingar. Vegna þessara sýkinga minnkar lungnageta barna og eftir nokkurn tíma verða þau að fá öndunarstuðning. Á sama tíma er ekki fylgst með hreyfingum handleggs og fóta hjá börnum sem hafa ekki grunnfærni eins og að kyngja og sjúga. Hins vegar geta þeir náð augnsambandi með líflegu augnaráði sínu. SMA tegund 1 er algengasta orsök ungbarnadauða í heiminum.

SMA tegund 2 sést hjá börnum á aldrinum 6-18 mánaða. Þó að þroski barnsins hafi verið eðlilegur fyrir þetta tímabil byrja einkennin á þessu tímabili. Þó að sjúklingar af tegund 2 sem geta stjórnað höfðinu geti setið sjálfir, geta þeir hvorki staðið né gengið án stuðnings. Þeir sannreyna ekki á eigin spýtur. Skjálfti í höndum, vanhæfni til að þyngjast, máttleysi og hósta geta komið fram. SMA-sjúklingar af tegund 2, þar sem einnig er hægt að sjá sveigjur í mænu sem kallast hryggskekkju, fá oft öndunarfærasýkingar.

Einkenni SMA-sjúklinga af tegund 3 byrja eftir 18. mánuð. Hjá börnum þar sem þroski var eðlilegur fram að þessu tímabili getur liðið fram að unglingsaldri þar til SMA einkenni verða vart. Þroski hans er þó hægari en jafnaldrar hans. Eftir því sem sjúkdómurinn ágerist og vöðvaslappleiki myndast koma upp erfiðleikar eins og erfiðleikar við að standa upp, vanhæfni til að ganga upp stiga, oft fall, skyndilegir krampar og vanhæfni til að hlaupa. SMA-sjúklingar af tegund 3 geta misst getu sína til að ganga á síðari aldri og gætu þurft á hjólastól að halda og hryggskekkju, þ.e. hryggsveiflur, gæti komið fram. Þótt öndun þessara tegunda sjúklinga sé fyrir áhrifum er hún ekki eins mikil og hjá tegund 1 og tegund 2.

SMA af tegund 4, sem vitað er að sýna einkenni á fullorðinsárum, er sjaldgæfari en aðrar tegundir og framgangur sjúkdómsins er hægari. Sjúklingar af tegund 4 missa sjaldan getu til að ganga, kyngja og anda. Hægt er að sjá sveigju í mænu í þeirri tegund sjúkdóms þar sem hægt er að sjá máttleysi í handleggjum og fótleggjum. Hjá sjúklingum sem geta fylgt skjálfti og kippum eru vöðvarnir nálægt bolnum venjulega fyrir áhrifum. Hins vegar dreifist þetta ástand smám saman um líkamann.

Hvernig er SMA sjúkdómur greindur?

Þar sem vöðvarýrnunarsjúkdómur í mænu hefur áhrif á hreyfingar og taugafrumur, er það venjulega tekið eftir því þegar tvíhliða máttleysi og takmarkanir á hreyfingu eiga sér stað. SMA á sér stað þegar foreldrar ákveða að eignast barn án þess að vera meðvitaðir um að þeir séu arfberar og stökkbreytta genið berst frá báðum foreldrum til barnsins. Ef það er erfðafræðilegur arfur frá öðru foreldrsins getur burðarstaða komið fram þótt sjúkdómurinn komi ekki fram. Eftir að foreldrar taka eftir óeðlilegum hreyfingum barna sinna og hafa samband við lækni, eru tauga- og vöðvamælingar gerðar með EMG. Þegar óeðlilegar niðurstöður koma í ljós eru grunsamleg gen skoðuð með blóðprufu og SMA greind.

Hvernig er SMA sjúkdómur meðhöndlaður?

Það er engin endanleg meðferð við SMA sjúkdómi ennþá, en rannsóknir halda áfram af fullum krafti. Hins vegar er hægt að auka lífsgæði sjúklings með því að beita mismunandi meðferðum til að draga úr einkennum sjúkdómsins af sérfræðilækni. Vitundarvakning aðstandenda sjúklings sem greindur er með SMA um umönnun gegnir mikilvægu hlutverki í að auðvelda heimaþjónustu og auka lífsgæði sjúklings. Þar sem SMA-sjúklingar af tegund 1 og tegund 2 deyja venjulega af völdum lungnasýkinga er afar mikilvægt að hreinsa öndunarvegi sjúklings ef um óreglulega og ófullnægjandi öndun er að ræða.

SMA sjúkdómslyf

Nusinersen, sem fékk FDA samþykki í desember 2016, er notað við meðferð ungbarna og barna. Þetta lyf miðar að því að auka framleiðslu á próteini sem kallast SMN úr SMN2 geninu og veita frumunæringu, seinka þannig hreyfitaugadauða og draga þannig úr einkennum. Nusinersen, sem var samþykkt af heilbrigðisráðuneytinu í okkar landi í júlí 2017, hefur verið notað hjá innan við 200 sjúklingum um allan heim á nokkrum árum. Þrátt fyrir að lyfið hafi fengið FDA samþykki án þess að gera greinarmun á SMA gerðum, eru engar rannsóknir á fullorðnum sjúklingum. Þar sem áhrif og aukaverkanir lyfsins, sem hefur mjög mikinn kostnað, eru ekki að fullu þekktar, þykir rétt að nota það eingöngu fyrir SMA-sjúklinga af tegund 1 þar til áhrif þess á fullorðna SMA-sjúklinga hafa skýrst. Fyrir heilbrigt og langt líf, ekki gleyma að fara í hefðbundið eftirlit hjá sérfræðingi þínum.